El 21 de junio se celebra el Día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) una fecha impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo para concientizar sobre esta enfermedad unir fuerzas y exigir más investigación, ya que es uno de los pilares fundamentales para aumentar la esperanza de vida de los pacientes con ELA. La Dra. Valeria EL Haj, Directora Médica Nacional de OSPEDYC, explica qué es esta patología, cuáles son las causas, el diagnóstico y su tratamiento.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo conocida como “la enfermedad de Lou Gehrig” es una patología neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de la médula espinal a los músculos de todo el cuerpo.
Con el tiempo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. “Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados”, detalla la Dra. Valeria El Haj, Directora Médica Nacional de OSPEDYC.
¿Cuáles son los primeros síntomas de la ELA?
Los primeros síntomas de la ELA a menudo incluyen: una mayor debilidad muscular, especialmente en brazos y piernas, en el habla, en la acción de tragar o en la respiración. Cuando los músculos dejan de recibir los mensajes de las neuronas motoras que requieren para funcionar se empiezan a atrofiar (se vuelven más pequeños). Las extremidades comienzan a verse más "delgadas" a medida que se entumece el tejido muscular.
La profesional de OSPEDYC explica que, los signos y síntomas de la ELA varían mucho de una persona a otra. Entre ellos se encuentran:
● Dificultad para caminar o realizar actividades diarias.
● Tropezones y caídas.
● Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
● Debilidad o torpeza en las manos.
● Dificultad para hablar o problemas para tragar.
● Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
● Llanto, risa o bostezos inapropiados.
● Cambios cognitivos y de comportamiento.
Existen muchas enfermedades cuyos síntomas son similares a los observados en la ELA como la artrosis cervical o hernias cervicales que comprimen la médula espinal, intoxicación por metales pesados (plomo por ejemplo) algunas patologías infecciosas como: la borreliosis y sífilis, tumores, hipertiroidismo, etc.
“En ocasiones, es necesario descartar estas enfermedades con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical”, comenta la Directora Médica Nacional de OSPEDYC.
Causas y diagnóstico
Por el momento no se entiende por completo qué es lo que causa la ELA, pero en los últimos años, se ha obtenido un nuevo caudal de entendimiento científico respecto a la fisiología de esta enfermedad.
Algunas posibles causas en estudio son la siguientes:
● Individuos autorreactivos. Más de 150 genes relacionados con la predisposición genética a la esclerosis múltiple.
● Tabaquismo.
● Baja exposición solar en países de climas templados y de climas polares.
● Déficit de vitamina D.
● Mononucleosis infecciosa. (Infección por virus Epstein Barr en la infancia).
El diagnóstico de esta enfermedad se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. “Excepcionalmente, y si persisten las dudas sobre el diagnóstico de esta enfermedad, se requiere realizar una biopsia muscular para confirmarlo”, explica la Dra. El Haj.
Tratamiento
Si bien hoy en día no existe cura o tratamiento que detenga o revierta la ELA, existe un medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) llamado Riluzole que modestamente frena el avance de la ELA, así como varios otros medicamentos en ensayos clínicos que brindan esperanza.
Asimismo, es importante saber que hay dispositivos y terapias significativas que pueden controlar los síntomas de la ELA que ayudan a las personas a mantener tanta independencia como sea posible y prolongar la supervivencia.
La adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere del apoyo profesional de un equipo multidisciplinar (médicos, psicólogos, trabajadores sociales, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, entre otros) que permitan afrontar de la mejor manera posible las complicaciones de la enfermedad.
“Es importante recordar que la ELA es una patología bastante variable; no hay dos personas que lleven la misma vida o tengan las mismas experiencias. Existen casos médicamente documentados de personas en las que la ELA “se agota”, deja de avanzar o progresa a un ritmo muy lento. La consulta médica temprana y el manejo multidisciplinario serán, como siempre, de gran importancia para mejorar la calidad de vida del paciente y su familia”, finaliza la profesional de OSPEDYC.
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