No existe una cura para la hemofilia, pero con un tratamiento preventivo, las personas pueden vivir una vida normal y saludable. Las complicaciones de la enfermedad incluyen dolor en las articulaciones, artritis, enfermedades cardíacas, renales y hemorragias, particularmente hemorragias craneales.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) la hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. La hemofilia afecta a las personas de todos los grupos raciales y étnicos. Especialistas de DIM CENTROS DE SALUD explican la importancia de la detección temprana para un tratamiento seguro.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria rara en la que una persona carece de cierto tipo de factor de coagulación. Esto significa que su sangre no puede coagularse, por lo que las lesiones provocarán un sangrado extenso. Si no se trata, este sangrado puede convertirse en una amenaza para la vida.
“La hemofilia es un desorden hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, caracterizado por la disminución o la ausencia de la actividad funcional de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B ). La hemofilia afecta a los varones y solo en un tercio de los casos puede ocurrir sin antecedentes familiares. La expresión clínica de la enfermedad es la hemorragia con diversas localizaciones, siendo las más características y frecuentes las articulaciones y los músculos. Las articulaciones más afectadas son tobillos, rodillas y codos. Las hemartrosis reiteradas llevan a la denominada “artropatía hemofílica” que provoca una severa limitación en la función articular y dolor crónico. El objetivo del tratamiento es evitar que se llegue a esta complicación”, explicó la Dra. Ester Rosenfeld, hematóloga de DIM CENTROS DE SALUD (MP 36024 // MN 55749).
Hay varios tipos diferentes de hemofilia:
• Hemofilia A (hemofilia clásica): este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
• Hemofilia B (enfermedad de Christmas): este tipo es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
“La hemofilia A o B se clasifican según el nivel plasmático del FVIII o del FIX. Se dividen en: Hemofilia severa, tiene en circulación menos del 1% del factor. Pueden tener hemorragias espontaneas y los episodios reiterados pueden comprometer varias articulaciones; Hemofilia moderada, el nivel del factor está entre 1 % y 5%. Sangran ante pequeños traumatismos y las hemorragias son menos frecuentes pero también pueden tener compromiso de articulaciones; Hemofilia leve, el nivel del factor es mayor al 5%. El sangrado es por traumatismos severos y las hemorragias no son frecuentes y raramente hay compromiso articular”, indicó la especialista.
Los signos de la hemofilia A y B son iguales.
• Grandes moretones
• Sangrado en músculos y articulaciones
• Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin una razón clara)
• Sangrado prolongado después de cortarse, extraer un diente o someterse a una cirugía
• Sangrado prolongado después de un accidente, especialmente después de una lesión en la cabeza
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
La hemofilia se diagnostica tomando una muestra de sangre y midiendo el nivel de actividad del factor en la sangre. La hemofilia A se obtiene analizando el nivel de actividad del factor VIII y la B midiendo el nivel de actividad del factor IX.
“El diagnostico se hace al encontrar en las pruebas de coagulación un KPTT prolongado y se confirma al realizar el dosaje de los FVIII y FIX y hallarlos disminuidos. La enfermedad se sospecha en los neonatos por la aparición de hematomas espontáneos o en sitios de vacunación o venopunturas. En los niños en el inicio de la deambulación, porque se originan hematomas en piernas, músculos o articulaciones. En caso de neonatos varones con madre portadora sospechosa o confirmada, se recomienda obtener sangre del cordón umbilical para realizar el diagnostico lo antes posible (en el caso de la hemofilia B, es más complicado porque al nacer los niveles del FIX están normalmente disminuidos y se normalizan hacia los 6 meses de vida aproximadamente). El diagnóstico molecular responsable de la mutación de la hemofilia es el que se recomienda hacer en caso de sospecharse una madre portadora. Se realiza a través de una muestra sanguínea. Entre las semanas 9 y 11 de la gestación, por biopsia de vellosidad corionica o en la semana 20 por amniocentesis, es posible realizar el diagnóstico genético prenatal de la enfermedad”.
El tratamiento para la hemofilia hoy en día es muy eficaz. El factor de coagulación faltante se inyecta en el torrente sanguíneo con una aguja. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar que está sangrando. Con una cantidad adecuada de productos de tratamiento y la atención adecuada, las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables. “El tratamiento consiste en la administración endovenosa del concentrado que contiene el factor deficiente VIII o IX, ya sea en instituciones o también puede ser domiciliaria según la gravedad de los episodios. Se recomienda que los pacientes concurran a talleres informativos sobre los cuidados acerca de su enfermedad. En relación a los deportes, no se recomienda el rugby, futbol ni boxeo; tampoco la ingesta de ciertos medicamentos como el AAS o ciertos antiinflamatorios como diclofenac, meloxicam, ibuprofeno, así como también la contraindicación de recibir inyecciones intramusculares”.
Por la Dra. Ester Rosenfeld
Hematóloga de DIM CENTROS DE SALUD
(MP 36024 // MN 55749)
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